주의: 영화 타임패러독스의 스포일러가 있습니다. 

인터섹슈얼 논란

일본TS만화의  강제여성화는 일어날 수 있는가?

일본만화의 후타나리와 자웅동체는 존재하는가?

정자와 난자가 동시에 생산이 가능하면서 어쩌면 스스로를 임신시킬 수 있는 것이 가능한가?

이들이 실재 존재한다면 어떤 원인으로 발생하는가?

두번째 스포츠계 성별논란

남녀의 성별은 어떻게 결정되는가?

박은선선수와 세메냐선수의 성별은 왜 논란이 될까

스포츠에서 성별진단의 규정은 왜 이렇게 자주 바뀌는가?

스포츠에서 남녀의 성별의 진단이 논란이 되는 이유는 단순히 성염색체인 XX, XY이거나 호르몬으로 결정되는 것이 아니기때문이다. 성결정은 매우 복잡한 과정을 걸치며 특히 남성의 경우 여러가지 조건의 수를 모두 충족해야 남성이 된다. 하나라도 부족하면 염색체가 XY라도, 몸에 흐르는 호르몬이 남성호르몬이라도 여성이나 인터섹슈얼이 되어버리는 경우가 발생한다. 

보통 인터섹슈얼의 발생원인은 유전병으로 인해 1차성징에서 문제가 발생하기 때문이다. 그래서 태아의 생성과정을 통해 남녀의 성별은 어떻게 결정되는지, 인터섹슈얼들은 어떤 원인으로 발생하였는지에 대한 의문을 자세히 알아보자.  또한 2차성징을 통해 자웅동체와 TS화 현상에 대해 살펴보자

◆ 남녀의 성별은 어떻게 결정되는가?  (1차성징)

남자와 여자가 서로 사랑하여 성관계를 가지면서 남자의 정자와 여성의 난자가 서로 만나 하나로 결합하고 그 결합물인 수정란이 여성의 자궁내막에 뿌리를 내리면서 임신이 성립된다.  수정이 되면 태아는 유전자의 설계도에 따라 성 분화를 한다. 성분화는 3단계를 거쳐야 남성 또는 여성으로 출생하는 것이다. 여기서 성(性)은 두가지 요소로 결정된다.

성결정인자(여자:DAX1, 남자:SRY) - 내성기를 만들고 생식샘(난소&고환)을 결정한다. 여기서 생식샘은 호르몬을 분비하며 생식기능을 담당한다.

호르몬(여자:에스트로겐, 남자:안드로겐) - 호르몬은 1차성징때 외성기를, 2차성징때 신체의 표현형을 발달시킨다.

1. 염색체에 의한 성의 1차 결정 (성염색체 XX와 XY)

성분화의 첫번째 단계는 성염색체의 의한 성의 결정이다. 염색체가 XY이면 남성으로, 염색체가 XX이면 여성으로 성이 결정된다. 그러나 엄밀히 따지면 이것은 어디까지나 염색체 수준에서의 성이고 생물학적 성이 완성되기까지는 그 후에도 몇 가지의 과정을 거치지 않으면 안된다. 참고로 염색체가 다른 경우엔 이들은 인터섹슈얼로 분류된다. 예를 들어 염색체가 XXY인 클라인펠터증후군이거나 X인 터너증후군을 말한다.

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★ 관련질병

인터섹슈얼이 되는 질병은 유전병, 성염색체이상, 호르몬이상, 희귀난치성질환으로 발생하는데 질병의 종류는 다음과 같다. (알파벳 대문자 순서대로 표기하였고 인터섹슈얼이 될 가능성이 높은 질병은 굵은 색으로 표기했습니다)

A. 성염색체이상

a. 정상적인 성염색체인 경우

a-1. 남성: 염색체가 XY인 경우를 말한다. 또한 성염색체가 XYY인 야곱증후군(초남성증후군)인 경우도 남성이다. 

a-2. 여성: 염색체가 XX인 경우를 말한다. 또한 성염색체가 XXX인 트리블X증후군(초여성증후군)인 경우도 여성이다. 

b. 클라인펠터증후군

뒤 항목에 후술함

c. 터너증후군

뒤 항목에 후술함

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2. 내성기에 의한 성의 2차결정 (성결정인자 SRY와 DAX1)

남자를 남자답게 만들고 여자를 여자답게 만드는 것은 무엇일까? 그것은 고환(정소)과 난소이다. 고환은 신체를 남성화시키며 수컷의 생식세포인 정자를 만드는 남성의 기관이다. 난소는 신체를 여성화시키며 자궁에 있으며 난자를 보관하고 여포를 성숙시키며 배란이 이루어지는 여성의 기관이다. 난소와 고환을 합쳐 생식샘이라고 하며 또 다른 말로 성선(性腺)이라고 한다. 이 들은 내성기의 핵심 기관으로 존재한다.

보통 태아의 내성기는 여성의 내성기(뮐러관)와 남성의 내성기(볼프관)을 모두 가지고 있는 양성체이자 자웅동체로 구성되어있다. 그리고 태아의 외성기는 음핵, 질입구등 여성기의 형태를 가지고 있다. 여기서 태아는 수정후 6주부터 유전자에 담겨있는 성결정인자의 설계도에 따라 고환과 난소가 만들어져 성이 결정된다. 

Y염색체

여기서 남성의 성은 Y염색체 자체가 아닌 Y염색체 내의 SRY라는 성결정인자에 의여 결정된다. 그래서 남성의 성을 결정하는 것은 Y염색체안에 있는 SRY인자이고 여성의 성을 결정하는 것은 X염색체안에 있는 DAX1인자이다. SRY인자는 뮐러관를 퇴화시키고 볼프관를 남성의 내성기(고환, 정낭, 전립선)로 진화시킨다. 반대로 DAX1인자는 볼프관를 퇴화시키고 뮐러관를 여성의 내성기(난소, 자궁, 나팔관)로 진화시킨다.

그래서 남성은 SRY인자가 있어야 정소가 만들어져 남성으로 발현이 된다. 그래서 Y염색체를 가졌다고 남성이라고 할수 없다. 즉 Y 염색체 내에 SRY라는 유전자가 있으면 남성이고, Y 염색체를 가지고 있더라도 SRY인자가 없으면 여성이다.

그러나 여성은 DAX1인자가 2개가 있어야 난소가 만들어져 여성으로 발현이 된다. 즉 X염색체가 두 개가 있어야 된다. 그래서 XY염색체는 DAX1인자가 하나라서 남성으로 발현이 된다. 같은 이유로 DAX1인자가 하나인 터너증후군와 스와이어 증후군은 정소도 난소도 없는 무성이 된다.  하지만 태아의 기본형은 여성체이므로 이들은 여자가 된다. 단 모두 불임이다.  (태아의 내성기는 양성이지만 외성기는 여성기이다. 그래서 보통 인터섹슈얼은 여자가 된다. 물론 예외의 경우도 있다)  

생식샘 발현조건 - 남성의 정소: 한개의 SRY인자 //  여성의 난소: 두개의 DAX1인자  

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★ 관련질병

B. SRY인자의 이상

a. 정상적인 경우

a-1. 남성: 염색체가 XY인 사람이 Y염색체 내의 SRY인자를 가진 존재를 말한다. 즉 정상인 남성을 말한다.

a-2. 여성: 염색체가 XX라서 SRY인자가 존재하지않고 DAX1인자만 가지고 있다. 즉 정상인 여성을 말한다.

b. 터너증후군(Turner syndrome)

XX염색체에서 한 쪽에 없거나 결함이 생겨 하나의 ‘X’만 존재하게 경우를 말하며 성염색체는 XO이다. DAX1인자가 난소를 만들어 낼려면 두 개의 DAX1인자가 있어야 작동을 하므로 X염색체를 두개를 가져야 된다. 그러나 이 질병은 X염색체가 하나이고 DAX1인자도 하나라서 난소 기능 장애가 발생한다. 증상은 난소가 없거나 퇴화되어 여성호르몬인 에스트로겐이 분비되지 않아 유방이 생기지 않고 골반이 발달하지 않으며, 무월경과 불임증, 성기 발육부전, 저신장등이 있다. 조기에 의학적 치료를 받으면 여자로써 정상으로 살아갈 수 있으므로 법적인 성별은 여성이다. 

c. 스와이어증후군(Swyer Syndrome)

염색체가 XY인 사람이 Y염색체에 반드시 있어야 하는 SRY인자가 존재하지 않아 여자로 태어나는 질병이다. 환자는 여자의 외양과 여자의 외부생식기를 가지고 있다. 그래서 법적인 성별은 여성이다. 단 DAX1인자가 하나라서 불임이다.

d. 클라인펠터증후군(Klinefelter Syndrome)

클라인펠터증후군은 XXY 염색체인 성염색체 질환이다.  1차성징에서 SRY인자로 인해 남성기를 지녀 남자로 키워졌으나, 2차 성징에서 2개의 DAX1 인자로 인해 남자에서 여자로 성별 역전현상이 일어나 가슴과 골반이 발달하는 등의 신체의 여성화현상이 발생한다. 즉 성별이 바뀌는 트랜스섹슈얼(TS)현상이 일어난다.  그러나 남성기는 그대로라 쉬멜처럼 된다

e. XX 남성증후군 (XX Male Syndrome)

염색체가 XX인 사람이 SRY인자가 존재해버리는 특이한 경우이다.  염색체가 XX이지만 SRY인자로 인해 남자로 태어나버린다. 그러나 2차성징에서  2개의 DAX1 인자로 인해 TS현상이 일어난다

f. 예외케이스

염색체가 XY인 환자가 SRY인자가 가지고 있음에도 불구하고 질병으로 인해 여성이나 인터섹슈얼로 발달하는 경우이다.

안드로겐 내성 증후군, 선천성부신과형성증, 5알파환원효소결핍증, 호르몬 이상, 방향화작용 등등 이와 같은 질병이 해당이 된다. 

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3. 외성기에 의한 성의 3차결정(호르몬)

성결정인자(SRY, DAX1)의 설계도대로 내성기가 만들어지면 내성기에 있는 생식샘에서 호르몬을 분비하여 태아의 원시형 여성기를 외성기로 발달시킬려고 한다. 남아는 고환이 호르몬을 분비하면서 음핵은 페니스로, 질입구는 음낭이 되면서 고환을 음낭안으로 수납시킨다. 여아는 난소가 호르몬을 분비하면서 음핵은 발달된 음핵으로 질입구는 대음순, 소음순등의 발달된 질이  된다. 외성기가 완성되면서 1차성징은 종료하게 된다. 즉 남녀의 성은 3개의 단계를 거쳐야 남성 또는 여성으로 출생하는 것이다. 그런데 남성은 여기서 하나의 관문이 더 존재한다.

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★ 관련질병

C. 호르몬및 효소의 이상

보통 성호르몬은 남성은 정소에서 안드로겐을, 여성은 난소에서 에스트로겐를 생성한다. 여기서 남녀공동으로 부신은 안드로겐을 생성하며 아로마타제는 방향화작용으로 에스트로겐을 정제한다. 

a. 선천성부신과형성증

부신(adrenal gland)은 우리 몸에 필수적인 스테로이드 호르몬인 코티솔, 알도스테론, 안드로겐등의  부신피질호르몬을 만들어낸다.  이 병은 유전병으로 인해 부신피질호르몬을 생성하는 여러가지 효소에 결함이 생겨 증상이 나타나는 질병이다. 이 병에 걸리면 부신피질호르몬은 합성되지 않고 대신 안드로겐만이 합성되어 대량 분비된다. 여자 태아인 경우 안드로겐을 대량 주사한 것과 같다.  증상이 심하면 XX 염색체인 사람이 남성의 외성기(여성가성반음양자)를 가진 채 태어나버린다. 

b. 5알파환원효소결핍증

유전병으로 '5알파환원효소'에 이상이 생기면서 나온 질병이다. 5알파환원효소는 테스토스테론을 디하이드로테스토스테론(DHT)로 바꾸는데, 남자 태아가 DHT가 없으면 테스토스테론에 반응하지 않게 되므로 남성 외성기의 생성에 문제가 발생한다. 자세한 내용은 인터섹슈얼의 비밀 2번 항목에 서술하였음.

c. 산모의 혈중 남성호르몬 상승에 의한 태아의 남성화 

태아시기에 호르몬이 교란되면 성분화이상증상이 발생하여 인터섹슈얼이 될 가능성이 높아진다. 예를 들면 임신 중에 산모에게 남성호르몬을 만들어내는 종양이 존재하거나, 산모가 남성화를 야기할 수 있는 약물을 복용한 경우를 말한다. 당연하지만 태아의 여성화를 촉진하는 반대의 경우도 존재한다.

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남성을 남성답게 하는 것은 무엇일까?  바로 근육이다. 남자가 여자보다 피지컬적으로 우위에 설수있는것은 남성호르몬이 만들어내는 근육이라고 할수있다.  근력, 체격, 골격을 관장하는 남성호르몬의 위력은 절대적이라 많은 스포츠선수들과 보디빌더들이 금지된 약물에 손을 되었다.  그런데 이런 남성호르몬을 수용하는 유전자는 Y염색체가 아니라 X염색체에 있다. 즉 남자를 남자답게 하고 남자가 여자보다 더 신체적우위를 설수 있게 하는 유전자는 X염색체에 존재하는 안드로겐 수용체이다.  안드로겐 수용체는 남성호르몬을  받아들여 신체를 남성화시킨다. 그러나 유전병으로 X염색체의 안드로겐 수용체에 결함이 있다면 신체는 남성호르몬에 반응을 못하게 되고 결국 여성이 되어버린다. 의학에서는 이 질병을 고환여성화 증후군, 또는 안드로겐 내성 증후군라고 정의한다. 

남성이 되기 위한 필요조건은 다음과 같다.

1. 염색체가 XY인가?                       아니오 → 여성, 인터섹슈얼:클라인펠터증후군

2. Y염색체에 SRY인자가 존재하는가?  아니오 → 여성, 인터섹슈얼:스와이어 증후군, XX남성증후군

3. 호르몬 공급은 정상적인가?   아니오 → 여성, 인터섹슈얼:선천성부신과형성증

4. X염색체는 정상인가?  아니오 → 여성, 인터섹슈얼:고환여성화증후군

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★ 관련질병

D. 방향화작용(aromatization)

신체가 호르몬 밸런스를 유지하기 위한 기능이다. 말초세포조직에 방향화효소인 아로마타제(aromatase)라는 것이 있는데 신체에 남성호르몬이 넘치면  아로마타제가 안드로겐을 생합성하여 여성호르몬인 에스트로겐으로 전환시켜버린다.  

a. 유전병: 방향화효소를 만드는 유전자의 이상으로 생기는 질병이다: 방향화효소 과다증후군, 방향화효소 결핍증

b.  일반인인 경우의 부작용

b-1. 원인: 여러 환경적인 경우, 간 기능 저하, 보디빌더와 스포츠선수들이 아나볼릭 스테로이드를 과다복용 시

b-2. 증상 - 여성: 유방암  /  남성: 여성형유방증(여유증), 고환 위축및 발기부전이 동반되는 고환의 셧다운현상

c. 안드로겐 내성 증후군:남성호르몬불감성증후군 (androgen insensitivity syndrome)

이 증상은  염색체XY를 가진 환자가 안드로겐 수용체(androgen receptor)의  정보를 가지고 있는 X염색체상의 유전자 결함으로 인하여 발생한다. 그래서 환자의 세포는 잘못된 X염색체로 인해 결함을 가진 돌연변이 안드로겐 수용체을 지녀 남성호르몬에 반응을 하지 않게 된다. 이 질병에 걸리면 고환에서 정상적으로 호르몬을 생산하더라도 신체가 남성호르몬에 반응을 못하여 남성으로 발생이 이루어지지 않는다. 그러나 신체에서 반응이 없더라도 고환에서 남성호르몬을 계속 분비하므로 남성호르몬의 혈중 농도는 점점 높아진다. 이때 신체에 남성호르몬이 넘쳐 과잉공급이 되면 방향화효소(Aromatase)의 작용이 일어나 남성호르몬을 여성호르몬으로 바꾸어 버린다. 바뀐 여성호르몬은 신체를 여성화시켜버린다.  즉 고환에서 분비된 남성호르몬(안드로겐)이 말초세포에서 여성호르몬(에스트로겐)으로 전환하여 여성호르몬이 신체를 여성화시키면서 환자는 여성이 되어버린다.  그래서 이 병은 또 다른 말로 고환여성화 증후군이라고 한다.

c-1. 완전형 CAIS(Complete Androgen Insensitivity Syndrome)

킴노박처럼 완벽한 여성의 특성을 보이는 XY여성의 안드로겐수용체는 남성호르몬을 완벽하게 차단하기때문에 완벽한 여성이 되어버린다. 그래서 매우 이쁘고 아름다운 여성이 된다고 한다. 

c-2. 불완전형 PAIS(Partial Androgen Insensitivity Syndrome)

세메냐처럼 외성기는 여성기이지만 신체는 남성의 특징을 보이는 사람을 말한다. 즉 세메냐의 안드로겐 수용체가 남성호르몬을 완벽하게 막아내지 못하고 일부 받아들이기 때문에 남성호로몬에 의한 남성화증상이 생기며 심해지면 겉모습이 남자와 다름이 없기때문에 남자라는 큰 오해를 불러일으키기도 한다.  이걸 불완전형이라고 한다. 

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안드로겐 내성 증후군은 내용이 방대하여 여기서 간략하게만 다루였으며, 상세한 내용은 따로 포스트를 올렸으니 참고하세요.

염색체XY여성의 비밀 (가장 완벽한 여성은 실은 남자였다) 

http://todayhumor.com/?bestofbest_366307

4.  표현형 성의 결정(호르몬, 2차성징)

2차성징은 표현형 성의 결정(호르몬)이라고 할 수 있다.  본문에서는 정상인의 경우는 생략하며 인터섹슈얼만 '인터섹슈얼의 비밀'항목에 서술하였다.

◆ 인터섹슈얼의 비밀 (인터섹슈얼의 표현형 성의 결정, 2차성징, 호르몬)

1. 일본만화의 후타나리와 영화 타임패러독스의 자웅동체는 현실에서 가능한가? 

즉 정자와 난자가 동시에 생산이 가능하면서 어쩌면 스스로를 임신시킬 수 있는 것이 가능한가?

일본만화의 후타나리와 서양만화의 후타나리의 묘사는 다른 편이다. 일본만화의 후타나리는 남자의 페니스가 달려있고 밑에는 질구멍이 있다. 서양만화의 후타나리는 페니스와 고환이 달려있는 쉬메일로 묘사되어있다. 사실 따지고 보면 후자가 진짜 인터섹슈얼이다. 그 이유는 전자의 경우 발견즉시 수술하여 여성이나 남성으로 선택하여 한쪽 성(性)으로 교정해버리기때문에 현실에는 존재할 가능성이 거의 없다.   그러나 후자는 남성기때문에 남자로 양육되었다가 2차성징으로 인해 여성화가 진행되어 강제로 드러나기때문에 흔히 인터섹슈얼이라고 하면 예외없이 후자를 가르킨다. 

러시아의 인터섹슈얼 Charlie Somik Chan: 여리여리한 몸매에 비해 큰 남성기를 가지고 있다. 

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★ 참고자료

★ 인터섹슈얼의 분류

인터섹슈얼은 보통 4개의 경우로 분류된다. (알파벳 대문자 순서대로 표기하였습니다)

A. 진성반음양자 (True Hermaphrodite)  - 참남녀한몸증 

남성의 고환과 여성의 난소가 공존에 성공하여 양쪽으로 성분화가 이루어지면서 자웅동체가 된 완전한 양성인을 말한다. 내성기의 경우 보통 두가지 경우가 있는데 하나는 한쪽에는 고환이 있고 반대쪽은 난소가 있다. 또 다른 하나는 한쪽에는 난소고환증이 있으며 다른 한쪽에는 고환이거나 아니면 난소가 있는 경우이다. 염색체는 약 60%에서 46 XX로 여성형으로 나타나지만, 그외 46 XY, 47XXY 등 다양한 경우가 있으므로 염색체와 관계 없이 한 개체가 난소와 고환조직을 모두 가지고 있는 경우에 진성반음양자로 판명한다. 

관련질병: XX 남성 증후군, 클라인펠터증후군

a. 난소고환증: 여성의 생식샘인 난소조직과 남성의 생식샘인 고환조직을 모두 가지고 있어, 정자와 난자를 동시에 생산하는 생식기관을 말한다. 난소고환증의 생식샘은 난소와 고환이 완전히 조직학적으로 혼합된 것일 수도 있고, 한쪽의 난소와 고환 조직이 붙어 있는 형태일 수도 있다.

b. 뮐러관 지속증:  뮐뢰관이 퇴화되지 않아 그대로 존재하여 결과적으로 여성의 내성기와 남성의 내성기가 공존해버리는 증상을 말한다. 여성의 생식기관과 남성의 생식기관이 서로 연결되어 있고 사진과 같이 자궁 경부(Cervix)와 음경의 요도가 서로 이어져 있는구조이며 위쪽에는 정상적인 기능을 하는 자궁, 나팔관, 난소가 있으며 아래쪽에는 마찬가지로 정상적인 기능을 하는 음경, 요도, 고환이 있다. 또한 생리를 한다면 자궁에서 흘러나온 생리혈이 요도를 통해서 정액과 섞여 배출될수 있다.  이 증상의 경우 신체는 유방과 엉덩이, 골반등의 여성체로 외성기는 남성기로 발달하기때문에 신체상태는 쉬멜이 될 가능성이 높다.

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여기서 가장 근접한 질병은 클라인펠터증후군과 XX 남성증후군일 것이다. 인용문을 보면 '약 60%에서 46 XX로 여성형으로 나타나지만, 그외 46 XY, 47XXY등'이라고 서술되었는데 47XXY는 클라인펠터증후군이며 46XX는 XX남성증후군을 말한다. 특히 XX남성증후군은 염색체가 XX이면서 SRY인자를 보유하고 있어 정소와 난소를 모두 보유할 가능성이 매우 높은 질병이다. 또한 이들은 태어날때 남성기로 인해 남자로 자라다가 2차성징후 여성화가 진행되는 경우가 매우 높다.  이미 국내에서도 한겨레신문을 통해 실제사례가 보고되었다. 

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★ 참고자료

한겨레신문: 남자였는데…25살, 여성의 성기가 발견됐다

http://news.naver.com/main/read.nhn?mode=LSD&mid=sec&sid1=102&oid=028&aid=0002212597

인터섹슈얼 성정체성을 가진 김래연(가명·30·현재 여성)씨는 성염색체 배열 구조가 XX였다. 남성의 경우 XY의 구조다. 김씨를 진단한 의사는 “정자와 난자의 수정 과정에서 Y염색체의 일부가 섞여 페니스가 생긴 것 같다”고 말했다.

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한겨례 신문에서는  "정자와 난자의 수정과정에서 Y염색체가 섞여 페니스가 생겨버렸다고 한다"라고 표현하였는데 사실 이건 XX 남성증후군의 여러 학설중 하나이며 "SRY를 포함하는 Y 염색체 서열이 X 염색체 또는 상염색체로 전위되었다(Translocation theory)"라는 이론을 말한다. 즉 김래연씨의 병명은  XX남성증후군에 가장 가깝다. 하지만 정소와 난소를 모두 가진 사람은 존재하였지만 아직 타임패러독스의 주인공처럼 자가임신은 확인을 하지 않은 이상 알 수가 없으며 그 어떤 사례도 없다. 

2. 일본 TS만화에 묘사되는 강제여성화와 강제남성화는 실제로 일어날수 있는가?  

가능하다. 가성반음양자와 진성반음양자들은 2차성징에서 트랜스섹슈얼현상이 일어나며 주변에서 큰 차별적 시선을 겪는다. 

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★ 인터섹슈얼의 분류

가성반음양자(Pseudo Hermaphrodite) - 거짓남녀한몸증

가성반음양자는 내성기와 정반대의 외성기를 가진 자를 말한다. 

B. 여성가성반음양자(Female Pseudo Hermaphrodite) 

염색체는 XX라 난소가 있는데 반대로 남성의 외성기인 페니스및 음낭을 가지고 있는 존재를 말한다. 단 다른 염색체인 경우도 있다.

관련질병: 선천성부신과형성증

C. 남성가성반음양자(Male Pseudo Hermaphrodite)

염색체는 XY라 정소는 있는데 반대로 여성외성기인 클리토리스및 질을  가지고 있는 존재를 말한다.  이들의 내성기는 고환(정소)인데 몸 안에 숨어있다.  이 증상을 잠복고환증상이라고 한다.  대부분 불임이다.단 다른 염색체인 경우도 있다.

관련질병:  안드로겐 내성 증후군,  5알파환원효소결핍증, 

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a. 남자 → 여자로 TS화

a-1. 진성반음양자

클라인펠터증후군은 47XXY이며 XX 남성증후군은 SRY인자를 보유한 46XX이다.  두 질병 모두 하나의 SRY인자와 두개의 DAX1인자를 보유하고 있어 정소와 난소가 모두 발현할 가능성이 있다.  정소와 난소가 모두 있는 진성반음양자인 경우 이들은 1차성징에서 정소로 인해 남성기를 지녀 남자로 키워졌으나, 2차 성징에서 난소로 인해 성별 역전현상이 일어난다.  즉 신체의 강제여성화 현상때문에  비대한 유방, 잘록한 허리와 넓은 골반등 얼굴 및 몸의 굴곡이 여성화가 되는 등 남자에서 여자로 바뀌는 트랜스섹슈얼(TS)현상이 일어난다. 단 남성의 외성기는 그대로라서 쉬멜(Shemale)과 비슷하게 된다.

a-1-1.  XX  남성 증후군

한겨레 신문의 기사 '남자였는데…25살, 여성의 성기가 발견됐다'을 요약하면 태어날때 겉으론 페니스와 고환이 있어 남자로 생각하고 자라났다. 그런데 사춘기가 되면서 갑자기 가슴과 엉덩이가 커지고 잘록한 허리와 넓은 골반등의 여성화가 진행되어 주변에서 큰 차별적시선을 겪었다. 25살이 되자 겉모습은 완벽한 여성인데 남성의 성기가 달린 쉬멜상태와 흡사하게 되어 고민끝에 병원을 찾았는데 정소와 난소가 모두 존재하는 인터섹슈얼이고 염색체는 XX인 여성으로 판명되었다. 정자와 난자의 수정과정에서 Y염색체가 섞여 페니스가 생겨버렸다고 한다. 결국 남성기를 제거하고 몸 속에  숨겨져 있는 여성기를 꺼내는 수술을 한다. 물론 자궁도 있고 생리도 정상적이라서 임신과 수정이 가능하게 되었다. 그러나 어머니는 괴물이 태어났다고 여기며 아버지와 동생은 김씨를 투명인간으로 취급한다.

a-1-2. 클라인펠터증후군 

영화배우 캐롤라인 코시(Caroline Cossey)는 007 유어 아이즈 온리에 출연한 유명한 여배우입니다. 세 간에는 트랜스젠더로 알려졌으나 절대 아니며 남성도 아니고 여성도 아닌 전형적인 인터섹슈얼입니다.  태어날 때 남성기를 지녀 남자로 여겨 자라났으나 성장하면서 신체의 여성화가 진행되어 염색체검사를 하니 성염색체가 XXY이며 클라인펠터증후군으로 밝혀졌습니다. 

a-2. 여성가성반음양자

a-2-1. 선천성부신과형성증

남성기로 인해 남자로 양육되었지만 2차성징에서  난소로 인한 신체의 강제여성화현상때문에  비대한 유방, 잘록한 허리와 넓은 골반등 얼굴 및 몸의 굴곡이 여성화가 되는 증상이다. 단 남성의 외성기는 그대로라  쉬멜(Shemale)과 비슷하게 된다.보통 이런 경우 잠재적 임신 능력을 가지고 있으므로 여야로 키워야 한다.  즉 남성기를 제거하고 질성형수술을 하면 임신이 가능한 정상적인 여성이 된다. 하지만 심하게 남성화된 음경을 가지고 남아로 키워온 경우로서 이미 성 결정에 중요한 시기를 지난 경우 내부의 여성 기관을 제거하고 남아로 계속 키워야 할 것이다. 하지만 정소는 없기 때문에 불임이다. 참고로 또 다른 선택지로 양성(성정체성: 안드로진)을 선택해 쉬멜로 살아갈 수 있다. 

b. 여자 → 남자로 TS화

b-1. 남성가성반음양자

클리토리스및 여성외성기를 지녔고 생식샘은 고환인데 몸 안에 숨어있다. 그래서 여자로 양육되었지만 2차성징으로 페니스와 고환을 가지게 된다. 관련질병은 5알파환원효소결핍증이다.

b-1-1. 5알파환원효소결핍증 

유전병으로 '5알파환원효소'에 이상이 생기면서 나온 질병이다. 태아는 디하이드로테스토스테론(DHT)가 없으면 테스토스테론에 반응하지 않는다. 그래서 태어날때 성기는 음핵보다 작고 고환이 숨어있어 외성기의 모양이 여성과 비슷하여 여자로 길러졌지만 사춘기가 시작되면서 외성기가 남성기로 변하고 겉모습도 완벽한 남성으로 변해버리는 질병이다. 도미니카공화국에서 많이 발생하여  게베도세즈(guevedoces)라 하는데 의역하면 '12살에 생긴 남성 성기'라는 뜻을 가지고 있다. 즉 딸인 줄 알았는데 갑자기 남자로 변했어요라는 질병이 바로 이 유전병을 말한다. 

c. 1차성징과 2차성징의 성이 동일한 경우

안드로겐 내성 증후군과 스와이어 증후군은 인터섹슈얼이라 생리가 없고 불임이다. 이들은 태어날때도 여자였고 2차성징이후에도 여자라 절대 알 수가 없다. 결혼하기 전까지 모르고 있다가  불임문제로 산부인과에서 사실을 알게 되는 경우가 대부분이다. 물론 생리문제로 병원에 간다면 더 일찍 알 수 있다. 만일 독신이거나 레즈비언이라면 평생 모를 수 있다. 참고로 터너증후군은 저신장문제와 여러가지 질병에 시달리기 때문에 조기에 발견이 된다. 또한 클라인펠터증후군과 XX남성증후군이 가성반음양자일 경우 성(性)이 동일하다.

3. 여성(女性), 남성(男性), 양성(兩性)도 있다면 성이 없는 무성(無性)도 있을까?

존재한다. 보통 인터섹슈얼은 남녀를 함께 가지고 있으면서 남녀가 절반씩 섞여있는 양성(兩性)이다. 그러나 간혹 생식샘이 존재하지 않은 인터섹슈얼이 있으며 이들은 남성이나 여성으로 판단이 불가능하므로 무성이라고 할 수 있다. 의학에서는 이런 경우을 생식샘 발생장애라고 정의한다.

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★ 인터섹슈얼의 분류 

D. 혼합성선 이형성증 (or 혼합성선 이발생증)

a. 생식샘 발생장애(gonadal dysgenesis) 

생식샘이 고환 또는 난소로 완전히 분화되지 못한 경우를 말한다. 즉 난소나 정소가 없어 여성인지 남성인지 판단이 못하는 경우이다. 보통 의학에서는 생식샘으로 성별을 판단하므로 이런 경우는 결과적으로 무성(無性)이라고 할 수 있다. 대표적인 질병으로 터너증후군과 스와이어증후군이 있으며 또한 XX남성증후군과 클라인펠터증후군같은 질병들이 SRY인자와 DAX1인자가 서로 충돌하여 진성반음양자나 가성반음양자가 되지 못한다면 생식샘 발생장애로 발달되는 경우가 많다.

관련질병: 터너증후군, 클라인펠터증후군, XX 남성증후군, 스와이어증후군

b. 삭상성선(streak gonad)

 생식샘이 발달되지 못하고 흔적만 남아있거나 퇴화된 경우를 말한다. 결국 악성종양으로 발달하므로 제거해야 한다. 보통 생식샘 발생장애를 가진 환자의 생색샘은 삭상성선인 경우가 많다.

c. 외성기가 이상한 경우

외성기가 이상하거나 모호한 경우를 말한다. 또한 출생시 정상적인 여성기의 모양을 지닌 외성기가 환자가 자라면서 외성기가 일부 남성화되어 외성기의 모양이 모호하거나 이상하게 변하는 경우을 말한다. 보통 이런 경우 생식샘을 기준으로 난소이면 여성으로, 정소이면 남성으로 수술을 하여 한쪽 성(性)으로 교정한다.

c-1. 페니스의 밑에 질구멍이  함께 있는 경우: 일본만화의 후타나리처럼 페니스의 밑에 여성기인 질구멍이 있는 경우이다. 

      관련질병: 클라인펠터증후군, XX 남성증후군, 안드로겐 내성 증후군의 극단적인 PAIS인 경우, 

c-1-1. 안드로겐 내성 증후군에서 극단적인 PAIS인 경우: 예를 들면 일본만화의 후타나리가 좋은 예이다.  안드로겐 수용체가 남성호르몬을 완벽하게 막아내지 못하고 일부 받아들이면 남성화증상이 생기는데  정도에 따라 신체가 그에 맞게 변화를 해버려 매우 다양한 양상을 보인다. 특히 외성기가 이상하거나 모호하여  성별을 한쪽으로 판단을 못하는 경우가 발생할 수 있다. 하나의 예를 들면 일본만화의 후타나리처럼 페니스밑에 질구멍이 있는 경우이다. 음핵이 비정상적으로 발달하여 남성의 페니스처럼 발달하지만 질입구를 닫지못해 질로 발달해버린 것이다. 이럴 경우 의사들은 부모와 합의하에 여성이나 남성으로 선택하여 한쪽 성(性)으로 교정한다.

d. 특이한 경우 

d-1. 중복음경(Diphallia), 다고환증(Polyorchidism) 및 기타 여러 증상

d-2. 2개의 자궁

d-3. MRKH 증후군(뮐러관 무발생(Müllerian agenesis): 뮐러관이 무발생되는 희귀질환이다. 질의 속 부분과 자궁이 존재하지 않는다.

e. 기타 여러 경우

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◆ 올림픽의 스포츠검사의 역사 (오류가 있을지도 모릅니다)

1. 육안 검사 시기

1960년대 의사로 구성된 심사위원들이 여자인지 의심되는 선수을 골라 벗은 몸을 육안으로 확인하였다.  그러나 사람을 발가벗겨야 하는 인권침해문제가 발생하면서 1968년 올림픽에서 염색체 검사가 도입되었다

2. 염색체 검사 시기

이때는 염색체가 XY이면 남자, 염색체가 XX이면 여자로 판명하였다.  그러나 1980년 스페인의 여성선수 마리아 호세 마르티네즈가 남성으로 판명되면서 퇴출되었다. 검사결과 XXY염색체로 드러났고 논란끝에 마리아의 선수등록을 허용하였다. 때마침 소련및 동유럽국가의 도핑의혹이 제기되면서 호르몬 검사를 도입하였다. 

3. 호르몬 검사 시기

1980년 여자선수에게서 테스토스테론이 많이 나올 경우 선수 자격을 박탈하였다.

4. SRY 유전자 검사

과학이 발전하면서 염색체인 XX, XY가 성별을 결정하는 것이 아니었고, SRY및 DAX1유전자가 남녀를 성별을 결정한다는 사실이 알려진다. 1992에 SRY라는 유전자가 없어야 여성이라고 판정을 하였다.

5. SRY 유전자 검사의 폐지

 2006년 아시안게임에서 인도의 산띠 순다라얀이 육상에서 은메달을 따지만 대회 후 XY염색체를 가졌다는 이유로 메달이 박탈되었다.  이후 그녀는 정상적인 XY염색체와 SRY유전자를 가지고 있었지만 안드로겐 내성 증후군으로 밝혀지게 된다.  결국 미국의 의료단체에서 SRY로 성별을 판단하는 것이 효과적이지 않다고 이의를 제기했고 논란끝에 SRY검사는 폐지된다. 2009년 캐스터 세메냐는 안드로겐 내성증후군으로 판명되어 메달을 확정받게 된다. 

PS.  저는 의학에 대해서 전혀 모른 상태에서 글을 작성해서 오류가 있을 겁니다. 이에 대한 것은 댓글로 남겨주세요.