(Dr.오브라이언의 사건 일지 중 하나이다.)

사건 14 : 알 수 없는 철분축적장애

환자는 45세의 여성으로 혈뇨와 극심한 등 좌측 하단과 서혜부 통증을 호소하며 우리 병원 응급실로 찾아왔다. X-레이 검사 결과, 여러 개의 길쭉하고 비정상적인 물체가 양 측 신장에 있었다. 그 중 가장 큰 것은 10 mm x 8 mm x 6 mm 였다. 환자는 신장결석 판정을 받았다. 가장 큰 결석이 신배의 벽에 박혀 천공을 유발한 것일 가능성이 있어서, 복강경 검사로 해당 결석을 제거하기로 하였다. 제거수술 결과, 결석은 크고 매끄러우며 흑갈색을 띄고 있었다. 별 다른 사고 없이 결석은 제거되었고 검사를 위해 연구실로 보내졌다. 그리고 신배의 천공은 꿰맸다. 

수술 후 부작용은 없었다. 그러나 환자는 불편감, 근육통, 심각한 관절 통증을 호소하기 시작했다. 또한 38.3도의 열이 났다. 요로감염이나 신장감염의 가능성 때문에 그녀에게 세프트리악손을 투여했다.

2 번째 날, 그녀는 자신을 담당하는 의사(필자)와 면담을 요청했다. 그녀는 자신이 비면허 클리닉에서 유전자 치료를 받았었다고 말했다. 그리고 자신의 어머니와 이모들, 할머니, 이모할머니들에게 모두 발현되었던 ALS 타입 운동뉴런질환의 가족력에 대해 말했다. 증상은 보통 55세부터 60세 사이에 발현되며, 몸이 쇠약해지고 조정 능력의 상실(다리부터 시작하여 점점 위로 증상이 올라온다)을 가져오며, 통증을 수반한 경련, 전신 근육 소모를 불러온다. 이 질병을 앓는 환자들은 증상이 발현되고 나서부터 약 3년 간 호흡기를 달고 살아야했다. 환자와, 그녀의 어머니, 이모들은 유전자 검사를 받았었고, 그 결과 유전자의 113번 위치(이소류신부터 메티오닌까지)에서 SOD1 동형접합변이가 발견되었다고했다. 어머니는 증상이 상체까지 올라오고 난 후 59세 때 자살하셨고, 이모는 51세에 증상이 발현되어 55세에 돌아가셨다고 했다. 환자는 어머니, 이모와 같은 변이를 일으키고 있었고, 이러한 유전병의 위협 속에서 살아가는 것을 주제로한 잡지에 실린적이 있었다. 

그녀는 잡지에 자신의 글이 올라간 후, 어떤 여자가 자신이 개인 유전자 치료 클리닉을 운영하고 있다며 연락을 취해왔다고 했다. 또한 그 여성은 자신의 클리닉이 비면허 클리닉이라서, 발각되면 벌금을 물 수도 있다고 말하며 자신의 신분에 대해 이야기 하지 않았다고했다. 그러나 자신이 유전병과 유전자치료에 대한 지식이 해박하기 때문에 신임장을 제정했다고 하면서 환자를 자신의 클리닉으로 데려갔다고 한다.

환자가 클리닉에 가자, 그 여자는 환자에게 신경근장애로 내원해있는 다른 사람들의 병실을 보여주었다. 환자는 그곳에서, 그 여자가 자신의 루게릭 병을 치유해주었다고 말하는 남성과 만났다. 그녀는 그 남성과 대화를 나누었고, 그의 치료과정에 대한 영상과 서류들을 확인한 후에 치료의 효험에 대한 확신이 들었다고 한다. 3 주 간의 치료과정 동안, 환자는 그 여자가 “효소 결합 DNA”라고 설명하는 주사를 6번 맞았다. 그녀는 치료가 시작된 후 일주일 동안 감기 같은 증상을 겪었지만 재검사를 받았을 때, 113위치(이소류신→메티오닌)의 SOD1 수치가 100%에서 3%로 줄은 것을 보고 정말 치료가 되고 있는 것이라는 판단을 했다고 한다. 따라서 그 여자에게 많은 돈을 지불했다(정확한 금액은 말하지 않았다). 그로부터 3 주 후, 환자에게 신장 통증과 혈뇨증이 발현되었다.

중합효소 연쇄반응 검사 결과, 대상포진 감염이 발견되었다. 환자는 자신이 어릴 때 수두에 걸린 적이 있다고 했다. 그리고 자신은 유전자 치료에 살아있는 바이러스를 사용한다는 사실을 믿지 않았다고 했다.

2 번째 날 밤까지 연구소는 신장결석을 자세히 관찰할 기회가 있었다 있었다. 결석은 순수 옥살산칼슘으로 밝혀졌지만, 단지 돌 위에 한 겹으로 옥살산칼슘이 칠해져있는 것 뿐이었다. 결석 내부는 상당히 단단했고 은빛으로, 보는 각도에 따라 무지개 색이 비치기도하며, X-레이 사진으로는 완전히 투명한 이상한 재질로 들어차있었다. 질량분석 결과 보통의 생체분자(옥살산칼슘, 수분, 요산이 대부분이었다)였다. 철분축적장애일지도 모른다는 의심이 들어 결석을 더 검사해보기로 하였다. X선 회절 검사 결과, 결석은 비결정고체임이 드러났다. 따라서 환자의 유전병 가족력에 따라 해당 결석의 재질이 내화성 세라믹이 우연히 대사질환의 산물로 생긴 것일 수 있다는 가설을 세웠다. 그리고 더 상세한 대사실험이 진행되었다.

5 번째 날, 환자는 관절 통증이 점점 참을 수 없을 정도로 심해진다고 하였다. 따라서 적은 양의 모르핀을 투여하였다. 그녀의 우측 무릎, 좌측 팔꿈치, 우측 어깨의 X-레이 사진에서 심각한 관절염이 관절강 안의 투명하게 보이는 여러개의 작은(2mm 이하) 물체들과 함께 발견되었다. 관절강세정술 결과, 불투명하고 백혈구가 많은 관절낭액 안에 여러개의 작고 검은, 구형의 이상한 물체가 들어있는 것이 나타났다. 수산화나트륨으로 세척하고 세제로 초음파분해하여 검은 코팅을 벗겨내자, 안에서는 신장에서 발견되었던 결석 내부의 이상한 물질과 같은 물질이 있었다.

금속중독이 우려되어 환자는 EDTA 칼슘2나트륨과 페니실리민으로 킬레이션 치료에 들어갔다.

환자의 철분축적 분포를 알아보기 위해 MRI가 고려되었다. 그러나 철준축적물이 자성을 띌 가능성이 있었기 때문에, MRI 검사 전 금속스캔에 들어가 자성을 띄지 않는 다는 것을 알아냈다. 그녀는 자신의 통증이 점점 심해진다며, 바로 MRI 검사에 들어갈 것을 요청했다. 하지만 MRI 스캐너의 자기장이 0.13 테슬라에 이르자, 환자는 신체에서 타는듯한 통증과 관절통증의 극심한 악화를 호소했다. 따라서 스캔은 즉시 중단되었고, MRI 이후 관절염과 발열이 악화되어 환자를 앞으로의 MRI 검사에서 제외해야 한다는 판단을 내렸다.

7 번째 날, 그녀의 통증과 발열이 호전되고 나서 CT 스캔에 들어갔다. 그 결과 거의 모든 관절에서 약한 수종이 발견되었고, 하지의 무릎 아래부분의 마디에서 심각한 수종이 발견되었다. 양측 대퇴골에서는 부식성 플라크들이 발견되었다. 거의 모든 연조직에서 작은(모두 1 mm 이하) 물체들도 발견되었다. 게다가 신장, 복막, 간에서는 비교적 큰(1mm 이상) 물질들이 들어있었다. 이 물질들은 CT 영상 상에서 강한 빛을 발하고 있어 결과를 읽는 것을 어렵게 만들었다.

가장 큰 크기의 물질들(1~5 mm 크기의 물질이 35개가 들어있었다)은 간에 밀집되어 있었다. 간 검사가 실시 되었고 그 중 6개가 좌엽에서 제거되었다. 그것들은 담즙산염과 응고된 혈액으로 둘러싸여있었다. 6개 중 2개는 급속냉각하여 저장하였고, 2개는 병원의 연구소에 보냈고, 1개는 그대로 두었으며, 나머지 하나는 상기한 대로 검사하였다. 그대로 두었던 1개의 물질과, 우리가 검사했던 1개의 물질은 지역 내 대학의 물리화학 연구소로 보내졌다. 

9 번째 날, 환자는 갑자기 흉부통증과 호흡곤란을 호소했다. 그녀의 심전도는 V1과 V2의 Q 파를 보였다. 심초음파검사 결과, 삼첨판에 구멍이 뚫려 혈액이 역류하고 있는 것이 드러났다. 환자는 약한 ST분절 감소와 심방빈맥을 보였다. 반복되는 심초음파검사 결과, 삼첨판 역류, 우심방 빈맥, 우심실의 기저부분과 격막부분의 운동 저하증이 발견되었다.

근수축 지원에도 불구하고 환자의 심장기능은 계속해서 악화되었다. 그녀는 응급판막수술을 위해 수술실로 보내졌다. 수술은 흉부외과수술 전문의가 진행했고 심정지용액 없이 심폐바이패스로 이루어졌다. 우첨판은 중심에 구멍이 나서 환형과 이어진 부분이 찢어져 혈전증과 강직을 보이고 있었다. 혈전증과 염증으로 인해 첨판들은 절제되었다. 작은 구형 물질이 우심실에서 발견되었고, 전에 발견된 물질과 같은 것임이 밝혀졌다. 인공판막이 이식되었고 수술은 잘 끝났다.

환자는 수술 후 상태가 호전되어갔고, 16 번째 날, 심장 집중치료시설에서 보통 병실로 옮겨졌다. 그러나 서혜부, 신장, 복부, 등, 흉부에 통증이 심해지고 있다고 말했다. X-레이 검사 결과 골반과 복부에 새로운 축적물이 산개해있고 다리의 대혈관벽, 하대정맥, 대동맥의 벽에 박혀있다는 것이 발견되었다. 흉부외과 전문의는 우심실에서 발견된 물질(발견된 다른 물질들과 같이)들은 극도로 밀도가 높아서, 직접적으로 삼첨판에 피해를 입히고 구멍을 뚫은 것일지도 모른다는 소견을 보였다. 따라서 대동맥에서 나온 물질들은 환자의 생명을 위협하는 것으로 간주되었다. 그리고 환자는 X-레이를 가이드로 동맥과 정맥에서 물질을 제거하는 수술을 준비했다. 해당 수술은 20 번째 날에 진행될 예정이었다. 

18 번째 날, 환자가 일어난 직후에 자신의 서혜부를 중심으로 심각한 통증이 등 하부, 복부, 양 다리로 퍼져나간다고 말했다. 그리고 곧 이어 빈맥과 저혈압, 정신착란 증세를 보였다. 대동맥파열과 판막파열이의심되었다. 심초음파검사결과 인공삼첨판은 제 기능을 잘 하고 있었다. 복부 x-레이 혈관조영검사 결과, 두 개의 확연한 동맥출혈이 드러났다: 장골동맥 분기점에 큰 출혈과 간동맥 높이에서의 비교적 작은 출혈이었다. 환자는 저혈량성 쇼크에 빠져 응급수술을 받으러 보내졌다. 저체온치료와 동시에 심폐바이패스가 실시되었고, 심장은 인위적으로 정지되었으며 동맥은 파열을 복원하기 위해 클램프로 집었다. 동맥은 젤라틴 밀봉된 폴리에스테르 인공기관과 심장막으로 복원되었다. 그러나 복원 수술 중, 여러개의 분기가 갈라져 동맥을 따라 뻗어나가는 것과 동맥 스테이닝(착색)이 발견되었다. 분기들은 피브린 생체접합제와 패치로 복원되었다. 환자의 체온이 올라갔고 바이패스를 떼어냈다. 그녀의 심장은 자연스럽게 뛰기 시작했고 혈역학적 쇼크도 호전되었다. 하지만 수술 후 1시간이 지나자 환자는 갑자기 130 BPM의 동성빈맥과 낮은 QRS 전위, 교대맥을 발현했다. 심초음파검사 결과, 심낭삼출이 발견되었고 심낭천자로 210mL의 혈액을 만들어냈다. 혈관조영검사 결과 17mm의 찢어진 자국이 우심실 자유벽에 나 있는 것이 드러났다. 따라서 환자를 다시 수술실로 급하게 보냈다. 심폐바이패스 캐뉼라를 설치하던 중 환자는 심실세동을 일으켜 전기적인 심율동 전환을 필요로했다. 심근파열은 닫혔고 환자에게서 바이패스를 떼어내려는 시도가 행해졌지만, 그녀는 계속 무수축반응을 보이고 있었다. 그녀는 체외막산소공급을 10 시간 동안 유지하다가 갑자기 저혈량성 쇼크에 빠져, 승압지원과 수액지원에 반응을 보이지 않았다. 소생술도 소용이 없었고, 환자는 사망처리 되었다.

부검 결과, 여러개의 작은 금속물질이 동맥혈관벽에 박혀있던 것이 발견되었다. 큰 것들은 간, 신배, 큰 근육 등에서 발견되었다. 또한 심각한 복부내출혈이 동맥출혈에서 이어져 발생한 것이 드러났다. 해당 출혈은 사인으로 결정되었다.

아무런 대사이상은 발견되지 않았고, 바이러스성 감염도 없었다.

대학연구소는 물질에 여러 검사를 시행했지만, 화학 교수 중 한명이 갑자기 물질 샘플들을 가지고 대학을 떠나는 바람에 더 이상의 검사를 진행할 수 없었다고 보고했다.

연구소측은 해당 물질이 분석할 수도 없고 전에 본적도 없었던 이례적인 물질로 이루어져있다고 결론지었다. 질량분석으로는 확실한 성질을 밝혀내지 못했고, 등방성 x선 회절 패턴도 고에너지에서조차 별 다른 성과가 없었다고 하였다. 감마선 분광검사 결과 이상한 여기가 나타났지만 잡음레벨이 유의미한 분석을 내놓기에는 너무 높았다고한다. 주목할 것은, 해당 물질이 50~1000 g/cm^3의 여러 밀도를 가지고 있는 것을 밝혀냈다는 것이다. 저런 높은 밀도의 물질은 학계에 알려진 것도 없고, 가설이 세워진 적도 없었다. 측정이 잘못되었을 가능성이 있지만, 3명의 다른 기술자가 2가지의 다른 장비로 측정했었기 때문에 그럴리가 없었다. 대학연구소가 측정값을 조작한 것일 수 있다는 의심이 들었지만, 샘플이 도난당했으므로 확실한 증거를 잡을 수 없었다.

환자의 사망 당일, 병원에 자신이 환자의 오빠라고 밝힌 남성이 찾아왔다. 그는 관련 서류를 제출하였고, 환자의 부검이 실시되었다는 소식을 듣자 화를 냈다. 그는 자신과 환자는 종교적인 이유로 부검을 원하지 않았다며 환자의 남은 시신과 그녀의 혈액에 접촉한 모든 장비를 자신에게 넘기라고 요구했다. 하지만 후자의 요구는 병원에서 들어줄 수 없었고, 남자의 법적으로 책임을 묻겠다는 협박에 그녀의 혈액과 접촉한 물건들을 소각하기로 결정했다. 병원의 법조인과 상담한 후, 그의 요청을 들어주기로 결정하고 남자의 참관하에 모든 기구, 침대보, 샘플들을 소각했다. 

환자가 사망한지 2주가 지나고, 환자가 머물던 병실의 한 구석에서 작은 금반지가 발견되었다. 담당 간호사들 중 한 명이 환자가 그 반지를 끼고 있는 것을 본 적이 있다고 기억했다. 우리는 환자의 오빠에게 연락을 취했지만 그가 주었던 전화번호는 없는 번호였고, 반지를 택배로 부치려했지만 택배원이 배달하러 간 주소는 철물점이었다고 했다.

환자가 앓던 질환이 정확히 무엇인지는 아직도 밝혀지지 않았다.