2009년 독일 베를린 세계육상경기선수권대회 여자 800m에서 남아공의 캐스터 세메냐는 금메달을 따며 화려하게 데뷔하였다.

세메냐는 초반부터 빠르게 치고 나오더니 다른 선수보다 몇m격차로 가장 먼저 결승선을 통과하였으며 2등과 상당한 차이로 승리를 거두자 사람들은 새로운 스타가 나왔다고 반가워했다. 그러나 사람들은 경기 뒤 우승 세레모니를 하는 세메냐를 보며 깜짝 놀랐는데 남자같이 단단한 상체 근육, 크고 선이 굵은 얼굴, 수염이 난 듯 거뭇한 턱, 중저음의 목소리등 세메냐의 겉모습은 여자라기보다 남자에 가까웠다.

결국 다수의 국가에서 이의제기를 했고 경기 후 특별의료조사반을 발동해 심층 검사를 실시했는데, 검사결과 체내에 자궁과 난소가 없고 대신 남성의 생식샘인 고환이 몸 안에 숨어있으며(주1) 일반여성보다 테스토스테론 수치가 3배 이상 높았다. 미디어에 따르면 그녀는 XY염색체를 가지고 있다고 했다. 그러나 IOC는 세메냐의 출전을 허용했으며 메달 허용으로 마무리되었다. 또한 IOC는 그후에 안드로겐 무감응 증후군인 사람의 출전을 가능하게 하도록 규정을 변경하였기 때문에 세메냐의 병명은 안드로겐 무감응 증후군이 확실시되고 있다.

(주1: 잠복고환: 고환이 몸 안에 숨어있는 증상)

왜 무슨 이유로 IOC는 세메냐가 고환을 가지고 있음에도 불구하고 여성 선수로 출전을 허용하였는가?

그리고 안드로겐 무감응 증후군이 무슨 병인데 XY염색체인 사람을 여성으로 인정하는가?

여기서 그 의문에 대해 자세히 알아보자.

1. The ultimate woman is a man.  "가장 완벽한 여성은 실은 남자였다."

2004년부터 방영을 시작했고 2012년 5월 시즌8로 종영한 미국의 의학드라마 닥터하우스(House M.D.)

닥터하우스의 2시즌 13에피소드 Skin Deep에서 아주 특이하고 재미있는 에피소드를 방영하였다. 아주 뛰어난 몸매를 가져 어린 나이인데도 유명한 15세의 슈퍼모델이 매스꺼움과 함께 시야가 흐려지면서 런웨이 도중 쓰러지게 된다. 입원을 하면서 이 미소녀가 그의 아버지의 안타까운 잠자리 이야기가 나왔고 또한 이 예쁜 미소녀에게 고환이 있었다는 충격적인 사실이 드러난다.  이 환자는 염색체XY를 가진 남성가성반음양이며 테스토스테론에 반응이 없어서 에스트로겐만 있는 아주 완벽한 모델의 몸매를 가졌다는 것이다.

넌 남성 가성반음양 환자란다

있지, 우린 모두 여자로 시작하지만

우리의 유전자에 따라 성 분화를 하지

하지만, 15만분의 1의 확률로 XY 성염색체인 남자 아기가

정상의 고환과 다르게 발달하지 너처럼 말이야

네 고환은 몸 밖으로 내려오지 못했어

넌 테스토스테론에 반응이 없거든

너는 순전히 에스트로겐만 있는 거지

그래서 여성적인 특징들이 아주

두드러지게 발달한 거란다

투명한 피부나 풍만한 가슴 말이지

'궁극적인 여성'이 실은 남성이었던 거지

사실 닥터하우스는 의사들의 감수를 받고 각본을 만든다. 에피소드에 묘사한 환자의 설정은 이미 수많은 의사들의 증언을 통해 나온 것이다. Skin Deep에서 나온 모델은 테스토스테론에  반응이 없다고 하는데 이 병명은 안드로겐 내성 증후군(androgen insensitivity syndrome)를 말한다. 그러면 닥터하우스에 묘사한 설정이 어느 정도 현실에 반영하였는지 알아보자.

보통 이 증상의 가진 환자는 가슴이 아주 특출하게 발달하며 몸매나 외성기도 완벽한 여성일 뿐만 아니라 남성호르몬이 작용하지 않아 피부도 매우 곱고  얼굴도 아주 아름답고 예뻐서  전형적인 현대 미인의 외모를 하고 있는 환자들이 많다.

키가 크다.

긴 팔다리를 가졌다.

피부가 투명하다.

마른 몸매에 어울리지 않는 커다란 유방과 골반을 가졌다.

피부도 매우 곱고 얼굴도 아주 아름답고 예쁘게 나온다.

여배우, 가수, 슈퍼모델, 스튜어디스, 화류계(주2)의 직업군에 있는 경우가 많다.

의사들이 증언한 AIS환자의 특징은 사진의 여성과 흡사하다(사진의 모델은 원피스의 나미, 참고로 나미의 성별은 여성)

이들은 미인 대회에서 우승을 하기도 하며 육감적인 모델이 되기도 한다. 과거 어떤 사람은 불임 때문에 왕에게서 이혼당하기 전까지 왕비가 되기도 했다. 실제 XY염색체의 고환여성화증후군의 여성의 경우에는 미모가 빼어난 경우가 많은데 여배우, 가수, 슈퍼모델, 스튜어디스, 화류계여성(주2)인 경우가 많았다. 캘리포니아 산부인과 의사인 Vikki Huffnagel의 증언(주3)에 따르면 임신을 하지 않는다는 특징때문에 화류계에서 일하는 경우가 많다고 한다.  그러나 그들은 자신이 AIS 질병을 있다는 것을 밝히지 않기 때문에 현재까지 알려진 유명인은 별로 없지만 소개를 하면 세계적인  헐리우드 여배우인 킴노박과 재즈싱어 에덴 앳우드가 있다.

(주2: 포르노배우, 포르노모델, 매춘부)

(주3: "They were tall, lean, very attractive, and couldn’t get pregnant." : 그들은 키가 크고 마르며 매혹적이고 또한 임신을 하지 않는다)

킴노박

에덴 앳우드

2. 안드로겐 내성 증후군은 무슨 병인가

안드로겐 내성 증후군:남성호르몬불감성증후군 (androgen resistance syndrome; androgen insensitivity syndrome)

이 증상은  염색체XY를 가진 환자가 안드로겐 수용체(androgen receptor)의  정보를 가지고 있는 X염색체상의 유전자 결함으로 인하여 발생한다. 그래서 환자의 세포는 잘못된 X염색체로 인해 결함을 가진 안드로겐 수용체(androgen receptor)을 지녀 남성호르몬에 반응을 하지 않게 된다. 이 질병에 걸리면 고환에서 정상적으로 호르몬을 생산하더라도 신체가 남성호르몬에 반응을 못하여 남성으로 발생이 이루어지지 않는다 (주4)  이때 환자의 신체에 안드로겐이 과잉공급이 되면 특이한 현상이 일어나 환자가 여성이 되어버린다.

(주4: AIS질병의 환자의 세포는 잘못된 X염색체로 인해 결함을 가진 돌연변이 안드로겐 수용체를 지니고 있다. 그래서 남성호르몬이 분비되더라도 돌연변이 안드로겐 수용체로 인해 저항성이 발생하여 남성호르몬에 반응을 하지 않게 된다)

왜 남성호르몬이 분비되는데 환자는 여성이 되어버릴까?

설명한대로 AIS환자는 남성호르몬에 아무 반응이 없다.  그러나 신체에서 반응이 없더라도 고환에서 남성호르몬을 계속 분비하므로 남성호르몬의 혈중 농도는 점점 높아진다. 이때 신체에 남성호르몬이 넘쳐 과잉공급이 되면 방향화효소(Aromatase)의 작용이 일어나 남성호르몬을 여성호르몬으로 바꾸어 버린다.(주5)  바뀐 여성호르몬은 신체를 여성화시켜버린다.  즉 고환에서 분비된 남성호르몬(안드로겐)이 말초세포에서 여성호르몬(에스트로겐)으로 전환하여 여성호르몬이 신체를 여성화시키면서 환자는 여성이 되어버린다.  그래서 이 병은 또 다른 말로 고환여성화 증후군(testicular feminization syndrome, 睾丸女性化症候群 :정소여성화증후군)이라고 한다.

(주5: 방향화효소(Aromatase,芳香化酵素) 작용: 말초세포조직에 아로마타제(aromatase)라는 것이 있는데 신체에 남성호르몬이 넘치면 아로마타제가 안드로겐을 생합성하여 여성호르몬인 에스트로겐로 전환시켜버린다.)

AIS환자의 성분화과정은 다음과 같다. 

보통 태아는 발달하여 6주가 되면 유전자에 따라 성분화를 시작한다. 발달 6주까지는 남아든 여아든 같은 모양의 외성기를 가지고 있다.  이때 태아의 외성기는 음핵, 질입구등 여성기의 형태를 띈다. (주6)  여기서 남아가 발달하면 기초 생식선이 고환으로 변환된다. 이 후 고환은 남성호르몬을 분비하면서 음핵은 페니스로 발달하고 질입구를 닫아버려 음낭으로 변환시키면서 신체 안에 있는 고환을 음낭 안으로 수납시킨다. 그러나 AIS환자는 안드로겐 내성 증후군으로 인해 남성으로 발달하지 못해 여성의 외성기를 가지고 그대로 태어난다.  그리고 고환은 몸안에 그대로 머물게 된다(주7).  결국 AIS의 태아는 여성기를 지닌 채 태어나며 여자로 양육이 된다.  단 이들은 외성기는 지니고 있지만 내성기는 없다(주8).   즉 AIS라는 질병은 남성으로 태어날 태아가 유전적결함으로 인해 여성의 몸을 가지고 태어난다는 애기다.  참고로 이들은 의학적으로 인터섹슈얼인 남성가성반음양으로 분류된다. 물론 법적인 성별은 여성이다. 

태아의 성분화 과정

(주6: 태아가 발달하면 기초생식선은 여아면 난소로 남아는 고환으로 발달한다. 이때 여아는 뮐러관을 진화하여 여성의 내성기(자궁관, 자궁체부, 질)로 발달한다. 남아는 볼프관을 진화하여 남성의 생식기(부고환, 정관, 정낭)로 발달한다. 외성기의 경우, 음핵은 여아이면 발달된 음핵으로, 남아는 페니스로 발달한다. 질입구는 여아는 발달된 질이 되며, 남아는 음낭이 된다)

(주7: 이 증상을 잠복고환 증상이라고 한다. 고환이 몸 안에 숨어있다)

(주8: 클리토리스와 질등 외성기는 지니고 있지만 염색체가 XY이기때문에 난소가 없으며 여성의 내성기(난소, 난관, 자궁)도 없다)

3. 실제 사례의 AIS여성의 이야기

시드니 (당시 26세 캐나다 토론토 거주)

시드니는 카탈로그 제작자였습니다. 그녀는 23살에 결혼을 준비하고 있었습니다. 그때 그녀의 담당의사가 암이 있으며 즉시 수술을 받아야 한다고 연락을 하였습니다. 병원은 의사와 의대생의 검사에 동의만 해준다면 모든 비용을 병원에서 지불하기로 약정하였습니다. 당시 암은 사형선고나 다름이 없었고 그녀는 가난했기때문에 동의를 하였습니다. 병원은 자궁 적출술이 필요하다고 말하였고 시드니는 그 말을 믿었습니다. 그들은 예전부터 그녀에게 왜 생리가 없었는지 애기를 해주었죠.

시드니는 다른 아이와 비교하면 특별한 아이였습니다. 그녀는 10세의 나이에도 불구하고 159cm의 키를 가졌으며 큰 유방(ample bust), 긴 기럭지(long limbs), 투명한 피부(clear skin)를 가졌습니다. 그녀의 엄마는 시드니의 빠른 성장을 멈추기 위해 매일밤 하느님에게 기도를 하였습니다. 결국 어머니는 시드니를 병원에 입원시킵니다.

시드니가 병원에 입원하면서 의료전문가들이 검사를 하였습니다. 그녀는 사진을 거부하였지만 그들은 서류에 서명하였으니 해야 한다고 했습니다. 병원에서 발가벗은 채 사진을 찍게 하여 시드니는 겁에 질렸고 매우 부끄러워했습니다. 한시간 동안이나 남성사진작가가 플래시카메라로 사진을 찍고 사진사의 조수는 그녀에게 언제 서있는지 언제 돌릴지 지시를 하였습니다. 시드니는 회상하길 "그것은 내 인생에서 최악의 경험 중 하나였습니다. 수년 전에 일어났지만 여전히 마음에 상처를 줍니다."

시간이 지난 후 시드니는 토론토대학의 교수 연구원으로 재직하였습니다. 시드니는 도서관에 여러 책을 찾아 읽었는데 그녀와 똑같은 포즈를 하는 여성의 사진이 담긴 책을 발견했습니다. 그런데 책에 나와있는 여성은 시드니와 몹시 닮았고 또한 책의 저자는 시드니의 수술을 했던 의사였습니다. 그러나 아직까지 시드니는 책 속의 여자가 자신인지 확실하지 않다고 합니다. 그 책은 고환여성화 증후군에 관한 것이었습니다. 시드니는 왜 한 번도 본 적이 없었던 진짜 이유를 알았고, 키가 크고, 수술이 필요하다는 것을 알게 되었습니다. 책 속의 그녀는 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고 있었습니다. 그녀는 유전적으로 남성이었습니다.

큰 충격을 받은 시드니는 그때부터 인터섹슈얼에 관심이 많아졌고 토론토의 게이 프라이드(Gay Pride) 행렬에서 인터섹스(Intersex) 사람들에 관한 부스를 배치했습니다. 그녀와 그녀의 친구는 열심히 팜플렛을 나눠주었습니다. 가장 큰 문제는 섹스에 대해 이야기하기을 원하는 남성이 많았다는 것이었습니다.   '그들은 "나는 여기서 어떤 종류의 섹스를 할 수 있니?"라고 말하며  자웅동체(hemaphrodite)와 성관계를 가질 생각이었습니다' 라고 시드니는 말합니다. "정말 우울한 경험이었습니다."

시드니가 생리를 못했을 때, 의사들은 그녀에게 불임이라고 말했습니다. 그들은 그녀에게 아무것도 말하지 않았으며 당시 의료계에서는 전형적인 일이었습니다. 진실은 환자들에게 너무 치명적일 수 있다고 생각했을지도 모릅니다. 특히 이런 상황의 최악은 부모가 자녀를 괴물로 생각하는 것이었습니다.  시드니는 남편에게 진실을 애기했지만 결국 돌아오는 것은 이혼이었습니다. 나중에 시드니는 앨라배마 주에서 그녀를 담당하는 내분비학자를 찾았습니다. 그는 진심으로 사과하고 모든 것을 그녀에게 설명하였습니다. 그녀의 친한 친구 대부분은 그녀의 이야기를 알고 있지만 전부는 아니었습니다. 설명하기엔 너무 길고 어려우며 이미 너무 자주 설명했습니다.  물론 아무리 설명해도 이해하지 못할 사람들이 많이 있었습니다.

AIS환자를 다룬 다큐멘터리: 케이티의 이야기

4. 루머

보통 국내에선 인터넷유저들이 몸매가 좋은 여자에게 의젖, 의느님이라는 악플을 달리곤 한다. 이에 상응하는 영미권의 악플은 AIS여성이라는 악플이다. 여성에게 XY염색체라고 하는 것만큼 여성에게 가장 치명적인 악플은 없다. 특히 연예인에게는 더욱더 큰 치명타이다. 니콜 키드만, 신디 크로포드, 마를린 먼로, 캐서린 헵번, 제시카 비엘, 대릴 한나등이 루머에 시달렸으며 특히 니콜 키드먼이 가장 큰 루머에 시달리게 된다.

악플1

I heard from a medical student that Nicole Kidman is genetically male,

having XY chromosomes,but possibly having a condition where she is

testosterone insentitive, thus possessing testicles, but never developing as a man.

Do you know anything about this and is it true?

악플2

Is Nicole Kidman a man!?

I heard from a reliable source that Nicole Kidman is in fact a man! Apparently she has androgen insensitivity syndrome. This is when you have male chromosomes (XY), but take on female characteristics! What does everyone else think?

악플3

Does nicole kidman suffer from androgen insensitivity syndrome?

니콜키드먼과 톰크루즈는 모두 아이를 간절히 원했으나 10년이나 되는 결혼 기간 동안 임신은 고작 2번만 됐고 그마저도 초기에 모두 유산되는 바람에 끝내 아이를 가지지 못하였다. 니콜 키드먼은 실은 XY염색체를 가진 AIS환자라는 루머와 톰 크루즈는 무정자증이라는 루머가 계속 돌았다. 니콜 키드먼은 톰 크루즈와 이혼하고 몇 년 뒤에 키스 어번과 재혼하여 2008년에 처음으로 친딸인 선데이 로즈를 낳는 기쁨을 누렸다.  톰 크루즈도 케이티 홈즈랑 결혼하여 딸  수리 크루즈를 낳는다.  결국 둘 다 루머는 거짓으로 판명되고 만다. 신디 크로포드(Cindy Crawford)도 1990 년대 중반 이런 소문의 희생양이었지만 1999년 (33세) 아들을 낳았다.

어찌 보면 아이러니하게도 AIS루머는 미국의 출산율에 기여를 하게 된 것일지도 모른다.  몸매가 좋은 여자는 AIS루머에 시달리는데 루머를 없애는 강력한 도구는 임신만큼 좋은 것이 없기 때문이다. 사실 따지고 보면 아주 부당한 루머이다. AIS여성이 가지고 있는 저런 몸매의 특성은 일반 XX여성도 충분히 가지고 있기 때문이다. 인구수만 따지면 XX여성이 압도적으로 많다.

5. XX여성과 XY여성의 결정적인 차이는 무엇일까?

사실 외관으로 보면 아무 차이가 없다. 어떤 의사나 눈썰미가 좋은 사람이 봐도 구분은 불가능하다. 그렇다면 무엇이 차이를 가를까?

그것은  바로 생리와 임신이다. AIS여성은 생식능력이 없다. 보통 인터섹슈얼은 생식능력이 없다고 생각하지만 그건 아니다. 여성가성반음양자는 생식능력을 보유한 경우가 많으며 진성반음양자도 생식능력을 입증받았다. 그러나 AIS여성은 남성호르몬에 반응이 없기 때문에 생식이 불가능하다. 보통 XY여성은 클리토리스와 질등 외성기는 지니고 있지만 염색체가 XY이기때문에 난소가 없으며 여성의 내성기(난소, 난관, 자궁)도 없다.  따라서 생리도 없으며 임신도 하지 않는다. (주12)

그러면 여기서 의문점이 생길 것이다.

세메냐는 앞서 설명한 AIS여성과 무관하게 남자같이 단단한 상체 근육과 골격, 크고 선이 굵은 얼굴, 수염이 난 듯 거뭇한 턱, 중저음의 목소리 등을 가지고 있기때문이다.  왜 이런 차이가 벌어질까? 그 이유는 세메냐의 안드로겐 수용체가 남성호르몬을 전부 차단하지 못하고 일부 받아들이고 있기때문이다.  

세메냐의 안드로겐 수용체가 남성호르몬을 완벽하게 막아내지 못하고 일부 받아들이기 때문에 남성호로몬에 의한 남성화증상이 생기며 심해지면 겉모습이 남자와 다름이 없기때문에 남자라는 큰 오해를 불러일으키기도 한다.  이걸 불완전형이라고 하며 PAIS(Partial Androgen Insensitivity Syndrome)라고 한다.(주9)

반대로 킴노박처럼 완벽한 여성의 특성을 보이는 XY여성의 안드로겐수용체는 남성호르몬을 완벽하게 차단하기때문에 완벽한 여성이 되어버린다. 그래서 완전형이라고 하며 CAIS(Complete Androgen Insensitivity Syndrome)라고 한다.(주15) 참고로 극단적인 PAIS인 경우 외성기가 이상하거나 모호하여  성별을 한쪽으로 판단을 못하는 경우가 있으며 이럴 땐 의사들이 수술을 하여 성을 교정한다.(주13)

(주9:안드로젠 내성 증후군은 안드로겐 수용체에 대한 저항성의 정도에 따라 작동하는데 저항성의 정도에 따라 신체가 그에 맞게 변화를 해버려 매우 다양한 양상을 보인다. 이때 저항성이 가장 강한 정도를 완전형이라 하며 그 밑의 저항성의 정도는 불완전형이라고 한다.

CAIS도 여러 경우가 있다. 보통 AIS는 외성기는 있지만 내성기는 없기때문에 질의 길이가 평균 5-6cm 길이로 짧아서 성관계가 불가능할 정도로 큰 성교통을 가진다. 그래서 팽창기(dilator)을 질에 삽입하여 교정해야한다. 몇 달 동안 매일 운동을 하여 질이 깊어지고 넓어져서 성교가 가능할 정도로 교정한다. 또한 교정이 번거로우면 확장 수술을 해서 넓히면 된다. PAIS이든 CAIS이든 대부분 교정을 해야 한다. 그러나 일부 CAIS여성은 질이 깊고 넓은 경우도 있다. 어떤 이는 자궁까지 존재하는 경우가 있다. 실제 영국의 CAIS환자는 자궁이 존재하여 난자를 기증받은 후 수정된 수정란을 체외수정하여 쌍둥이를 출산하였다(주10). 미드 닥터하우스의 Skin Deep에피소드의 슈퍼모델(주11)이 그런 경우이며  킴노박도 이런 경우라고 추정할 수 있다.

(주10: 기사를 살펴보면 자궁이 존재하지만 작아서 자궁의 크기를 키우는 치료를 받았다고 한다. 참고로 CAIS인 XY여성도 자궁이 있는 경우도 있지만 XX여성과 비교한다면 자궁이 작기때문에 임신을 원할 경우 의학적인 치료가 필요하다. 물론 난자는 기증받아야 한다

(주11: 드라마속에서 슈퍼모델은 여러남자와 관계를 가졌다고 하는데 자궁까지 있는 경우라고 추정할 수 있다. 특히 임신을 하지 않는 특성때문에 성관계에 적극적인 CAIS여성도 있다

(주12: XX여성은 난소에서 호르몬을 분비하며 XY여성은 고환에서 호르몬을 분비한다. 그러나 XY여성은 고환이 몸안에 숨어 있어 MRI같은 기계로 몸 내부를 들여다봐야 알 수 있다. 그래서 겉모습으론 판단이 불가능하다.

(주13: 극단적인 PAIS인 경우의 추가설명

예를 들면 일본만화의 후타나리가 좋은 예이다. 주9의 설명에서 알수 있듯히 안드로겐 수용체가 남성호르몬을 완벽하게 막아내지 못하고 일부 받아들이면 남성화증상이 생기는데  정도에 따라 신체가 그에 맞게 변화를 해버려 매우 다양한 양상을 보인다. 특히 외성기가 이상하거나 모호하여  성별을 한쪽으로 판단을 못하는 경우가 발생할 수 있다. 하나의 예를 들면 일본만화의 후타나리처럼 페니스밑에 질구멍이 있는 경우이다. 음핵이 비정상적으로 발달하여 남성의 페니스처럼 발달하지만 질입구를 닫지못해 질로 발달해버린 것이다. 이럴 경우 의사들은 부모와 합의하에 여성이나 남성으로 선택하여 한쪽 성(性)으로 교정한다.

(주15: 유사질병인 스와이어증후군의 XY여성도 일반여성과 비슷한 정도의 털을 가지고 있다. 그러나 CAIS는 남성호르몬을 완벽하게 차단하기 때문에 머리털과 눈썹외엔 털이 거의 없다. 겨털(axillary hair), 음모(pubic hair), 체모(몸, 팔, 다리의 털)가 거의 없다. 닥터하우스의 2시즌 13에피소드 Skin Deep에서 슈퍼모델이 음모가 없는 사실을 발견하고 안드로겐 내성 증후군인것을 알게 되는 내용이 있다.  당연하지만 PAIS는 털이 있다. 세매냐의 성별이 논쟁이 되는 이유가 세매냐는 얼굴에 수염이 있어서 남자로 오해를 받았기 때문이다.

PS.  닥터하우스를 보다가 다시 마음에 동해서 자료를 수집하고 글을 올려봤습니다. 저는 의학에 대해서 전혀 모른 상태에서 글을 작성해서 오류가 있을겁니다. 이에 대한것은 댓글로 남겨주세요. 추천 부탁합니다.