신생아 5만명 중 한명꼴로 발생하는 묘성증후군은 영아때 고양이 울음소리를 내는 것이 특징이다. 나이가 들면서 이러한 울음 소리는 없어지기 때문에 임상적으로 진단하기가 매우 어렵다. 출생시 체중이 매우 적고 얼굴이 둥글며 양눈 사이의 간격이 넓은 것도 주요 증상. 정신,신체적으로 발육이 늦고 정신 지체 등의 장애가 따른다.선천성 심장 질환을 동반하는 경우도 30%나 된다. 대부분 돌연변이로 5번 염색체의 부분 결손에 의해 생기며,이때 부모의 염색체는 정상이다. 또 15% 정도의 환자에서는 불균형한 염색체 재배열에 의해 생길 수 있으며 이때도 부모 중 한사람은 균형적인 염색체 위치를 가진다. 즉 균형적인 염색체 배열을 가진 부모 자신은 정상이나 다른 사람의 정자(혹은 난자)에는 불균형적인 염색체 재배열이 일어날 수 있고,이러한 정자(혹은 난자)가 수정되면 불균형 염색체 이상 배아가 생기게 돼 염색체 이상 증후군 아이가 생길 수 있는 것이다.
묘성 증후군은 고양이와는 아무런 연관이 없으며 다만 울음 소리가 고양이 소리와 같다고 해서 붙여진 병명이다.